Bluebird bio 在ASH年会上更新了β-地中海贫血基因治疗的长期数据，约有 90%患者摆脱了输血依赖
第 63 届美国血液学会(ASH)年会正在美国亚特兰顺利进行（2021年12月11日至14日召开），基因治疗独角兽企业Bluebird Bio（股票代码：BLUE）在会上公布了一些备受期待的基因治疗结果，Bluebird 的基因疗法治疗地中海贫血 III 期临床试验中接受基因治疗的人中约有 90%患者摆脱了输血依赖，该公司一份包含63名受试者的临床试验数据显示，有些患者已7年没有输过血，充分展现了Bluebird基因疗法治疗地中海贫血的有效性。在长期临床研究中没有报告与药物相关的不良事件 (AE)，患者治疗期间出现的胆囊疾病等情况是一些与治疗无关的AE。
Bluebird 医学主管 Richard Colvin 说，“药效持久性和安全性是基因治疗面临的主要临床问题，我们的结果表明该疗法一次给药终生有效，转导进细胞的功能性基因，安全有效地整合进了造血干细胞基因组，药效将持续终生。”
2021年11月22日，bluebird bio公司宣布美国FDA已授予输血依赖性β-地中海贫血基因疗法betibeglogene autotemcel（beti-cel）的生物制品许可申请（BLA）优先审评资格，公告显示， FDA 已指定该 BLA 的《处方药用户收费法》（PDUFA）目标日期为 2022 年 5 月 20 日，之前，FDA已授予beti-cel孤儿药资格（ODD）和突破性药物资格（BTD）。
Bluebird 的地中海贫血基因疗法Zynteglo（beti-cel）于2019年6月份获欧盟批准上市，属于慢病毒体外基因疗法。通过慢病毒载体，把正常的β-珠蛋白基因（βA-T87Q-珠蛋白基因）的功能性拷贝导入到从患者体内取出的造血干细胞中，再将这些基因修饰的自体造血干细胞回输到患者体内，一旦患者拥有正常的βA-T87Q-珠蛋白基因，他们就有可能产生正常的HbAT87Q蛋白，即可有效降低或消除输血需求。这是一种一次性疗法，旨在取代终身输血，适用于12岁及以上的患者。不幸的是，该公司预计，到2022年初，将从欧盟和英国撤回该基因疗法的营销授权，主要原因在于Bluebird未能与当地的国家卫生系统就价格达成一致，无法承受德国等政府要求的价格（详见往期文章：蓝鸟生物公司将缩减欧洲业务，计划从欧洲撤回2款基因疗法）。
此外，Sangamo Therapeutics (SGMO)、Editas Medicine (EDIT) 和 Beam Therapeutics (BEAM)在会上将展示针对地中海贫血和镰状细胞性贫血的其它基因疗法的疗效及安全性数据。
关于地中海贫血
全球每年约有790万出生缺陷患儿，其中5种常见疾病占7000种出生缺陷的25％，地中海贫血的发病率位于第三位。地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血，重型α地贫患儿严重水肿不能存活，重型β地贫患儿出生后需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，重型β地中海贫血患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。在我国地中海贫血以南方地区多见，尤以广西、广东和海南最多。
TDT是β-地中海贫血最严重的临床表现，由β-珠蛋白基因突变引起，导致血红蛋白减少或缺失。患者需要终身输血才能生存，如果没有得到及时治疗，几年就可导致死亡。而输血虽能挽救生命，但也带来了严重的并发症，例如铁超负荷引起的器官衰竭。
关于蓝鸟生物公司
蓝鸟公司的产品管线（来源：www.bluebirdbio.com）
资料来源：
https://seekingalpha.com/news
https://www.biopharmadive.com/news
https://www.bluebirdbio.com
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